了解Rett 综合征想象一个原本活泼的幼儿，在1岁左右开始出现发育停滞，甚至能力倒退，比如学会了叫爸爸妈妈却又忘记。这可能是Rett综合征的早期迹象。这是一种主要由MECP2基因变异引起的神经系统问题，影响大脑发育，绝大多数发生在女孩身上。它不是父母养育的问题，而是基因层面出现的变化所致。虽然总体罕见，但对于受影响的家庭来说影响深远。早期通过遗传检测明确原因，可以帮助理解状况，规划适宜的照护与干预